Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Εξέταση N.I.P.T.)

Τί είναι η εξέταση αυτή; Τι δείχνει; 

Πότε και πού γίνεται; Γίνεται στην Ελλάδα; 

Είναι ασφαλής; Ποιό είναι το κόστος του test NIPT;

*** Στη δική μας περίπτωση, ένα οριακά καλό αποτέλεσμα της εξέτασης της αυχενικής διαφάνειας, μας οδήγησε στην απόφαση για τη διενέργεια αμνιοκέντησης. Κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος, ακριβώς πριν την αμνιοκέντηση, διαπιστώθηκε πως η θέση του πλακούντα (πρόσθιος υψηλός) αλλά και η ύπαρξη πολλών ινομυωμάτων, καθιστούσαν τη διενέργεια αυτής της εξέτασης ιδιαίτερα επικίνδυνη. Η αμνιοκέντηση ματαιώθηκε και αργότερα διαπιστώσαμε πως ήμασταν εξαιρετικά τυχεροί. Εντός τριών ημερών, προέκυψαν έντονες συσπάσεις της μήτρας και δυνατοί πόνοι (στη 19η εβδομάδα), συμπτώματα τα οποία θα είχαν αποδοθεί με βεβαιότητα στην επεμβατικότητα της αμνιοκέντησης, θα είχαν πολύ μεγαλύτερη ένταση και κατά πάσα πιθανότητα θα είχαν οδηγήσει σε αποβολή.

Δεν έπαψε να μας προβληματίζει το αποτέλεσμα της αυχενικής διαφάνειας, παρά την απουσία ανησυχητικών δεικτών και ευρημάτων στο υπερηχογράφημα β’ επιπέδου και αποφασίσαμε μετά τη σχετική έρευνα, να προχωρήσουμε στον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο (με την εμπορική ονομασία: Harmony Test - Ariosa Diagnostics). Σε αναμονή των αποτελεσμάτων…

Ελένη Π.

Τις παρακάτω χρήσιμες πληροφορίες, μας έστειλε η Ελένη μαζί με την δική της ιστορία. Ευχαριστούμε πολύ και είμαστε σίγουροι για τα πολύ καλά αποτελέσματα που θα έρθουν...

Σε περιπτώσεις όπου απαιτείται γενετικός προγεννητικός έλεγχος (ηλικία μητέρας άνω των 35, παθολογική αυχενική διαφάνεια, υπερηχογραφικά ευρήματα, ιστορικό αποβολών, οικογενειακό ιστορικό), εκτός των επεμβατικών μεθόδων,  όπως η αμνιοκέντηση και η λήψη τροφοβλάστης, υπάρχει εναλλακτική.

Ονομάζεται Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Non Invasive Prenatal Test) και πραγματοποιείται σε δείγμα αίματος της μητέρας. Από το δείγμα αυτό, απομονώνεται το γενετικό υλικό του εμβρύου (free-cell DNA) επί του οποίου διενεργούνται έλεγχοι για τις τρεις βασικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμία 21 – Σύνδρομο Down, τρισωμία 13 – Σύνδρομο Patau, τρισωμία 18 – Σύνδρομο Edwards) καθώς και τις αριθμητικές ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (Χ και Υ) – Σύνδρομα Turner και Klinefelter.

Η εξέταση αυτή:

- ανιχνεύει τον υψηλό κίνδυνο για Σύνδρομο Down με ακρίβεια 99%
ενώ το περιθώριο ψευδούς θετικού αποτελέσματος είναι ιδιαίτερα χαμηλό (λιγότερο από 1/1.000).

- μπορεί να διενεργηθεί αρκετά νωρίς, από την 10η εβδομάδα κύησης και έπειτα, 

σε αντίθεση με την αμνιοκέντηση που πραγματοποιείται συνήθως μεταξύ 14ης και 18ης εβδομάδας 

- αφορά κυήσεις έως δύο εμβρύων, είτε φυσικής είτε In Vitro σύλληψης (IVF).


Ο μη επεμβατικός χαρακτήρας αυτού του προγεννητικού ελέγχου είναι εξαιρετικά σημαντικός αφού ελέγχεται γενετικό υλικό του εμβρύου που απομονώνεται από απλό δείγμα αίματος της μητέρας και όχι από αμνιακό υγρό (όπως στην αμνιοκέντηση) ή από δείγμα από τον πλακούντα (όπως στη βιοψία τροφοβλάστης – χοριακών λαχνών – CVS) και ως εκ τούτου, ο κίνδυνος επιπλοκών και ενδεχόμενης αποβολής εκμηδενίζεται.

Στα αρνητικά αυτού του προγεννητικού ελέγχου ανήκει το ιδιαίτερα υψηλό κόστος, το οποίο κυμαίνεται από € 445 (τρισωμίες 13, 18, 21) έως € 540 (επιπλέον τα φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ) στη Βιοϊατρική, στα € 580 στο Alpha Lab του Ομίλου Υγεία (δεδομένα 2/4/2015). Το υψηλό κόστος οφείλεται εν μέρει στο γεγονός ότι το δείγμα αίματος αποστέλλεται προς έλεγχο σε εργαστήριο στις Η.Π.Α.



Image 1 courtesy of patrisyu / FreeDigitalPhotos.net

Image 2 courtesy of imagerymajestic / FreeDigitalPhotos.net

Σας άρεσε το άρθρο μας; Διαδώστε το!